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人类遗传学与人类学系.pdf

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复旦大学人类遗传学与人类学系 复旦大学现代人类学教育部重点实验室 2022.5.7 现代人类学是高度交叉的学科 人类学是从生物和文化的角度对人类进行全面研究的学科群 人 类 生物 属性 社会 属性 生命科学 数理科学 人文科学 现代人类学 医学科学 复旦大学人类遗传学与人类学研究 • 人类学是复旦大学的优势学科、最具特色学科: ⁃ 1952年院系调整后成为唯一培养人类学专业学生并进行相关研究的高校 ⁃ 在吴定良院士(中国第一批院士,1948年)领导下,为我国培养了大批人类学 专业人才,在海内外享有盛誉 ⁃ 在文革后期暂停后,在谈家桢先生的努力下于1997年得以恢复 • 人类遗传学是遗传学的分支,是复旦的又一优势学科 ⁃ 由刘祖洞教授建立,长期以来在全国处于领先地位 ⁃ 近年来在金力教授领导下,人类复杂疾病、东亚人群的遗传结构、出生缺陷分子 机制等方面做出了国际水平的工作 历史沿革 现代人类学教育部重点实验室 中国唯一从事人类学研究的教育部重点实验室 筚路蓝缕 重建整合 中研院院士 吴定良 中科院院士 中科院院士 谈家桢 谭其骧 砥砺前行 以现代人类学教育部重点实验室为基础 2018年1月成立人类遗传学与人类学系 院系调整,全 国体质人类学 集中复旦 20年代 复旦大学 开始开设 人类学课程 1952 70年代 人类学专业 停止招生 依托遗传学 成立现代人类 科恢复体质 学中心,开始 文理交叉 人类学研究 1997 2001 2007 2015 通过教育 部验收 评估优秀 2008 2010 2005 获准成立 教育部重 点实验室 2018.1.20 复旦大学人类遗传学与人类学系成立 总体定位 研究人群的遗传结构(遗传差异和多样性) 揭示人群间和个体间表型差异及其形成机制 十四五发展目标 • • • • • • • 按照学科发展前沿和国家重大需求 聚焦人类基因组、表型组及其关联和应用 揭示人群间和个体间体质、生理、病理等表型差异及其形成机制 提出基于人类遗传多样性和进化特性的精准健康新策略 为推进健康中国战略提供支撑 建设中国气派的考古学(科技考古、古DNA研究) 把复旦人类学科建设成人类遗传学和人类学研究的国际高地 基础 交叉 应用 分子人类学 体质人类学 研究方向 学科特色 • 人群的遗传结构和进化机制 • 体质特征的遗传与发育机制 • 高度交叉和高度融合 • 从宏观到微观 • 从实验到计算 文理交叉 • 遗传与文化特征的交叉研究 遗传资源利用 • 人类遗传资源的开发利用 • 从前沿到需求 应用人类学 • 现代人类学的应用性研究 • 人类遗传学与人类学融合 • 从理科到文科 从机制到应用,从学科前沿到国家需求 文理交叉促进学科发展 生物人类学 人类遗传学 历史人类学 语言人类学 进化遗传学 人类学 考古人类学 遗传学 医学人类学 流行病学 社会人类学 计算生物学 形成复旦人类生物学相关研究特色 集成人类的生物学/遗传学相关研究 取得系列有显示度的原创成果 • 在Nature、Science、Cell、NEJM 等权威期刊发表了系列科研论文 • 承担863、973、国家重点研发计划、基金委创新群体、上海市级重大 专项等重大项目 • 获国家重大科技成果奖,如,两次国家自然科学二等奖(第一完成人) • 培养了大批人类遗传学与人类学领域的人才 • 率先发起并引领人类表型组国际大科学计划 近 五 年 代 表 性 论 文 发表时间 期刊 IF 2017 2017/2021 2020 2019 2018 2021/2022 2019 2022 2018 2017 2019 2019 2019 2019 2019 2019/2021 2018/2021(3) 2022 2019 2017(2) /2018/ 2019(2) /2020/2021 2021 2019 2021/2022 2017/2018/2021 2022 2018/2021 JAMA Nat Biotechnol Nat Med Nature Nature Reviews Endocrinology Cell BMJ Nature Genetics Cancer Cell Circulation Cell Research Journal of Hepatology Blood Annals of the Rheumatic Diseases Science Translational Medicine National Science Review Nucleic Acids Research Molecular Biology and Evolution Journal of Thoracic Oncology Nature Communications Microbiome Genome Biology Clinical and Translational Medicine PNAS Cell Systems Genome Research 56.272 54.908 53.440 49.962 43.330 41.582 39.890 38.330 31.743 29.690 25.617 25.083 22.113 19.103 17.956 17.275 16.971 16.240 15.609 14.919 14.650 13.583 11.492 11.205 10.304 9.043 团队成员 金力 徐书华 石乐明 Andrés RUIZ- 王久存 张锋 公晓红 谭婧泽 系主任 王笑峰 陈兴栋 李士林 王一 安宇 魏刚 杨雪艳 陈红岩 重点实验室副主任 罗若愚 倪挺 LINARES 钱峰 王红艳 李辉 重点实验室主任 系副主任 樊少华 汪海健 郑琰 陈璐 吴浩 张梦翰 郑鸿翔 陆艳 邓恋 楼海一 郑媛婷 郁颖 李轶 刘晶 文少卿 系副主任 研究方向与部分代表性成果 分子人类学 体质人类学 人类遗传多样性形成的新机制 人类表型特征形成的复杂机制 文理交叉 遗传资源利用 应用人类学 出生缺陷的遗传学机制 人类演化史的文理交叉探索 代表性成果一 人类遗传多样性形成的新机制 影响遗传多样性的因素 金 力 教 授 人群迁徙 突变/重组 交流混合 遗传多样性 (人群遗传结构) 拷贝数变异 遗传漂变 自然选择 古人与现代人混合 群体扩张 金力教授 阐明迁徙和混合对人群多样性特征形成的影响机制 国家自然科学二等奖(2015) 项目:东亚人群和混合人群基因组的连锁不平衡研究 获奖者:金力、徐书华、黄薇、何云刚 金力教授 古人与现代人的交流混合 问题:走出非洲的现代欧亚人基因组中渗入古人的片段 渗入多少?渗入的来源?渗入什么基因? 走出非洲 55–70万年前 古人 走出非洲 5–7万年前 现代人 提出在现代人基因组中鉴定并确认古人片段的方法 发现现代人基因组中含2.4%的古人片段 金力教授 古人片段帮助适应欧亚低紫外辐射环境 现代人 尼人 现代人 黑猩猩 成果:现代东亚人中的古人片段 • 与肤色变化有关(MC1R) • 与紫外辐射应答有关(HAYL2) • 与叶酸代谢有关(DPEP1) • 受到过正向选择(HAYL2、DPEP1) 发表论文 Mol Biol Evol 2014a Mol Biol Evol 2014b 新理论:交流获得适应假说 J Biol Chem 2014 现代人走出非洲后,通过与古人进行基因交 流获得遗传变异,从而适应欧亚大陆新环境 的挑战,弥补其自身遗传多样性的不足 Mol Biol Evol 2015 bioRxiv 2015 MBE封面介绍 + 同期评述 代表性成果二 人类表型特征形成的复杂机制 基因型通过多种遗传机制影响表型 体质 表型 (一因多效机制)EDAR 生理 表型 (多因一效机制)高原适应 病理 表型 (多因一效机制)乙肝慢性化 肺癌易感性 EDAR:外异蛋白受体基因 金力教授 EDAR突变的进化研究提供首个一因多效范例 外异蛋白受体基因(EDAR)V370A 变异受正选择,可影响多个外胚层 发育相关体质表型,为揭示东亚人群体质形态特征的形成提供重要线索 EDAR-V370A于三万多年前起源于东亚 受到强烈的正向选择 人群研究和小鼠模型中均发现 汗腺密度增加及其它表型变化 Cell, 2013 金力教授 EDAR V370A一因多效,影响多个东亚人体质特征 铲 形 门 齿 头 发 卷 曲 EDAR V370A 下 巴 突 出 中国科学 2014 Hum Genet 2013 Hum Genet 2016 耳 垂 形 状 金力教授 利用复合表型揭示Pattern block的机制 与指纹花纹相关的基因多为肢体发育 相关基因,而非皮肤发育相关基因 在小鼠模型中得到验证 弓 箕 斗 指纹与肢体表型高度相关 Li et al. Cell 2022 金力教授 王久存教授 郑鸿翔副研究员 高原适应相关基因研究提供多因一效实证 核基因组 线粒体基因组 • GWAS分析揭示藏族高原适应的 • 夏尔巴人中发现线粒体功能突变 两个关键基因(EPAS1 + EGLN1) • 功能研究发现:EPAS1变异影响羊 膜发育和胎儿生长 • 藏族及高原族群线粒体基因组中 发现有害突变富集 • 提出线粒体的功能弱化可能与 高原适应有关 金力教授 王久存教授 郑鸿翔副研究员 人类线粒体基因组进化 人类线粒体基 因组进化分析 人群扩张研究 高原适应 发现 重要变异 自然选择研究 肥胖 衰老 研究 功能机制 代表性成果三 人类发育与出生缺陷的遗传学机制 罕见突变是导致出生缺陷的重要原因 王 磊 教 授 神 经 管 畸 形 王 红 艳 教 授 Vangl2突变影响 蛋白相互作用 New England J Med 2010 TUBB8突变影响蛋白折叠 改变细胞微管形态及动态 New England J Med 2016 人 类 卵 子 减 数 分 裂 阻 滞 罕见CNV+常见SNP联合作用导致脊柱侧凸 TBX6 常见变异 TBX6 罕见变异 + 温和 脊柱侧凸风险 张 锋 教 授 严重 F1000 Prime 亮点论文 TBX6表达水平 美国人类遗传学杂志 (AJHG)亮点论文 TBX6基因型 New England Journal of Medicine 2015 代表性成果四 人类演化史的文理交叉探索 现代人 20万年前 起源于非洲 7万年前 走出非洲 形成 8个地理种 3万年前 东亚种形成 东亚人群非洲起源说 金力教授 李辉教授 金力教授 张梦翰青年研究员 汉藏语系谱系 树支持“北方 起源”假说 磁山文化 汉藏人群北方起源说 金力教授、张梦翰青年研究员 群体遗传和语言的协同演化 语言结构差异和群体遗传差异存在相关 • 印欧语群体的Y染色体(父系)差异和语言词汇使用相关;线粒体(母系) 差异和语音差异相关 • 调和在语言人类学中 “父系语言假说”和“母系语言假说”两者的对立 • 提出了一个新假说:男性可能决定了当地语言的词汇使用,而女性可能决定 了当地的语言发音 • 突显了语言学和遗传学文理交叉后的学科发展优势 • 父系、母系和语言协同演化 - 该群体父系与该群体语言的词汇系统变化相关,母系与音系系统变化 - 这种相关性给我们提供了一种新的假设:父系可能决定了当地语言的词汇使用,而母系 决定了当地的语言发音 农业起源与文明起源 李辉教授 金力教授 郑鸿翔副研究员 考古人类学新发现: 人群扩张早于农业 N 小 O3α 红山 Q 桑干河 米 马厂 齐家 卡约 马家窑 大地湾 白杨村 大龙潭 小河沿 夏家店 磁 山 O3β 龙山 仰 韶 裴 李 岗 D 营盘山 宝墩 大汶口 O3γ 马家浜 崧泽 马桥 彭头山 大溪 大 屈家岭 石家河 米 O3γ 高庙 甑皮岩 石硖 新乐 后李 北辛 凌家滩 苗 C3 兴隆洼 赵宝沟 良渚 河姆渡 山背 昙石山 大坌坑 O1 考古人类学新发现:人群扩张早于农业 假说:农业扩张导致人口扩张。 目标:利用分子人类学方法研究人群扩张时间 李辉教授 金力教授 郑鸿翔副研究员 线粒体DNA 常染色体 Y染色体 线粒体DNA、Y染色体、常染色体全基因组分析显示 东亚人群经历了两次扩张 第一次扩张:在末次盛冰期结束 后(1.3万年前左右),远早于农 业产生。此次人口扩张可能驱动 了农业的产生。 第二次扩张:在农业产生后(6 千年前左右),并发现汉族的 主体(40%)源于三个参与本 次扩张的支系。 李辉教授 历史人类学新内涵:基于家系样本和家谱分析重构历史 “信史”真实性备受挑战:目标:1)重构历史事件,2)提高“分子测年”精度 解开曹操千年身世之谜 • • • 104个曹姓家系的家谱和现代 样本分析推断:曹操携带Y单 倍型O2-M268(99.991%) 曹操叔祖的古代样本证实 曹操既非夏侯也非曹参后代 揭示爱新觉罗皇室来源 超大型家系估计突变率 爱新觉罗氏的单倍型为 C3b2b1*-M401 福满(努尔哈赤曾祖) 的年代为666年前 µ = 3.0×10-8 /代 大幅提高测年精度 • • 文理医工交叉促进学科发展 人类学与人类遗传学的发展为表型组学研究奠定基础 生物人类学 人类遗传学 历史人类学 语言人类学 群体遗传学 人类学 遗传学 考古人类学 医学人类学 流行病学 社会人类学 计算生物学 人类表型组学 表型组是人类生命密码的另一半 目标:建立人类表型测量国际标准、绘制人类表型组参比图谱 什么是表型组? 全面测量各尺度的表型特征 全面精密测量:表型组全景解析 表型 基因 基因—微观表型—宏观表型 全面精密测量 系统精细解构 精准调控干预 发现表型间的强关联 系统精细解构:发现强关联 基因 表型 构建表型网络 解析生物学机制的重要线索 明确关联表型 更精准的分型、诊断和医疗 全面精密测量 系统精细解构 精准调控干预 表型间的跨尺度强关联实例 耳朵表型 ABCC11 J Invest Dermatol, 2009 1 1 狐臭 MRPS22 Eur J Hum Genet, 2010 Nat Genet, 2006 耳聍类型 2 耳垂折痕 BMC Genet, 2009 2 2 对同一组人的全面测量 才能发现跨尺度关联 冠心病易感性 Frank’s sign N Engl J Med, 1973 1 复旦已建成世界首个跨尺度多维度人类表型组测量平台 覆盖15个领域、约2万个表型词条 领域名称 表型词条数目 分子蛋白质组 12000 分子代谢组 2211 细胞 153 睡眠 92 人体能量代谢舱 22 生物电 328 皮肤及其附属器 704 感官 1482 语音 407 心理认知 118 生化检测 260 中医 104 核磁和CT 624 超声 663 人体成像与测量 476 合 计 19644 建成首个跨尺度多维度人类表型组精密测量平台 一站式蛋白质组测量平台 亚洲最大代谢组质谱平台 细胞 表型 测量 子平台 细胞成分与分析平台 单细胞分析平台 影像 表型 测量 子平台 三维成像与测量 骨超声诊疗仪与影像 自发荧光成像仪 人体磁共振影像 中医表型测量平台 皮肤及其附属器 人体能量代谢平台 睡眠与生物电 Normal Bending Stretching -60 Fp1 EEG signal spectrum 1 Ag/AgCl electrode 2 The proposed electrode 3 Gold Cup electrode Power 10*log10(µV /Hz) -80 2 功能 表型 测量 子平台 上海张江已初步建成每年1千人次、 2万表型/人的精密测量平台 -100 -120 -140 -160 0 10 20 30 40 50 60 Frequency (Hz) Fp1 EEG signal waveform 1-Ag/AgC l electrode Magnitude 人 类 表 型 组 精 密 测 量 平 台 分子 表型 测量 子平台 2-The proposed electrode 3-Gold C up electrode 1 2 Scale 11.79 + 3 0 1 2 3 4 5 6 7 Time (s) 8 9 10 11 12 自然人群健康表型跟踪研究 面向全社会招募志愿者,已招募3000余名 初步绘制人类表型组全景导航图1.0版 全面、深度、动态的表型数据采集 构建多维度健康表型网络 测量表型 基础表型 细胞表型 代谢组 蛋白质组 影像表型 目前完成800+人检测,每人采集约3万个表型指标 人类高原习服表型组学研究 项目负责人:王久存教授 金力院士 项目骨干: 李轶青年副研究员 代表性成果:应用复合表型分析方法,揭示高原习服人群生理异质性 未 来 工 作 多组学研究揭示高原习服的遗传及分子机制 • 多组学研究:基因组、转录组、表观组、代谢组、蛋白组、生理组、宏基因组 • 高原习服急性期和慢性期均发生跨尺度表型显著改变 高原习服复杂表型基因组学变化图谱 高原习服各时期转录组学变化图谱 高原习服各时期表观组学变化图谱 LA: 平原期; HA1: 高原习服急性期; HA90: 高原习服慢性期 高原习服各时期蛋白组学变化图谱 高原习服各时期代谢组学变化图谱 高原习服各时期生化表型变化图谱 AMS-R: AMS-Resistant AMS-S: AMS-Sensitive 复旦大学泰州健康科学研究院  2007年6月成立,校地合作研究院 事业型科研机构 在泰州市人民政府领导下,由复旦大学与泰州市医药高新 技术产业园共同建立的事业型科研机构,总投资超过3亿 公共科研平台 是以中华民族的样板人群──泰州人群为主要研究对象 支撑大规模的人群前瞻性流行病学研究 面向中国流行病学家、遗传学家、生物医学家 首 席 科 学 家 俞顺章教授 进行健康研究,以促进中国人群健康为目的,为转化医 金力院士 学服务的公共科研平台 管理团队 院 长:  执行院长: 金力 陈兴栋  院长办公会:金力 王久存 陈兴栋 功能平台 基于表型组研究的大型人群队列 健康医疗大数据共享平台 全程质控 人类遗传资源平台 精准医学研发平台 • 三代测序 • 宏组学测序 • 单细胞测序 • 代谢组分析 • 组学融合分析 • 智能影像学分析 基于系统遗传学整体设计的大型健康队列  20万例30-80岁健康个体:每人1000多个表型,持续跟踪10余年  20万例个体的标本库:血液、唾液、龈沟液、尿液、粪便等  标准/技术:队列研究的适宜技术、关键技术、整合共享技术  人群健康大数据:人群健康队列大型数据库和信息平台  上百种暴露:社会经济、生活方式、环境和职业暴露、病史、家族史等  依托队列的研究:心脑血管、恶性肿瘤、代谢性疾病、风湿免疫病、 老年退行性病、慢性肾病、慢阻肺、消化道菌群等  项目支持:国家重点研发计划、973、科技支撑计划、卫生行业专项等 课题组简介 课题组长 金 力 中国科学院院士 复旦-浩青特聘教授 代表性论文 Science 2001, 2009; Nature 2004, 2019, Cell 2013, 2022 Nature Rev Genet 2000; Nat Commun 2020 JAMA 1998; JCI 2006 PNAS 1998, 1999, 2000, 2003, 2006, 2012 课题组成员 李士林 谭婧泽 罗若愚 副教授 法医人类学 副教授 体制人类学 副教授 定量系统生物学 张梦翰 公晓红 安宇 青年研究员 语言人类学 副教授 医学人类学 副研究员 医学遗传学 研究方向 先后承担国家重大研究计划,国家重点研发计划, 国家科技支撑重点项目,国家自然基金委创新群体, 1、人类遗传结构、人类进化和起源 国家杰出青年科学基金(A类和B类),上海市级科 2、人类表型组及其遗传学基础 技重大专项,上海市科委基础研究重点项目等。 获奖情况 3、人类复杂疾病的遗传学和流行病学 4、群体遗传学、计算生物学、生物信息学 5、人类个体鉴定和法医遗传学 国家自然科学二等奖(2015,2007,2005) 国际人类基因组组织(HUGO)卓越科学成就奖(2019) 学生培养 何梁何利科技进步奖(2010) 教育部自然科学一等奖(2011,2003) 全国百篇优秀博士论文3次,提名2次 上海市科技进步一等奖(2005) 2011年“我心目中的好导师”(研究生评选) 谈家桢生命科学成就奖(2018) Email: lijin@fudan.edu.cn 郑鸿翔 青年副研究员 群体遗传学 王一 李轶 青年副研究员 生物信息学 青年副研究员 计算生物学 影响遗传多样性的六大因素 东亚人群遗传结构的形成过程 东亚人群的遗传结构 各种遗传组分经由不同的迁徙混合入各种人群。 遗传结构与语言系属完美相关, 各语系之间的遗传交流广泛而富 有规律。 围绕人群迁徙、现代人群间的交流混合、古人和现代 人间的交流混合、突变机制、群体扩张等进行研究 Science 2009 Email: lijin@fudan.edu.cn 汉藏语系谱系树支持“北方起源”假说 Nature 2019 汉语和藏缅语族构成二分类 • 中国语言学研究成果首次刊登于 Nature 杂志, 由中国学者独立完成 汉藏语系 • 是目前已知、全世界唯一一棵如此大规模汉藏语 系谱系树(语言数目达109种,覆盖19个语支) 汉语(族) 藏缅语族 • 为今后开展汉藏语系群体和语言的协同演化提供 了研究基础,为“中华文明探源工程” 提供了 重要的语言学证据 汉语和藏缅语族在汉藏语系中构成一个二分类 汉藏语系的初始分化年代在距今约5900年前 藏缅语族分化在距今约4700年前 汉藏语分化与新石器时代的仰韶文化及马家窑文化 的发展有关 • 汉藏语分化与西北及西南地区人口增长和扩张有关 • 汉藏语分化符合语言伴随农业扩散的假说 • • • • ~ 4700年前 ~ 5900年前 Email: lijin@fudan.edu.cn 李士林 法医人类学 Email: lishilin@fudan.edu.cn 江湾校区生科楼A601-6  复旦大学生命科学学院副教授,硕士生导师  法医学博士,法医物证鉴定人,司法剖断人  中国法医遗传学专业委员会秘书长、上海市人类学会副秘书长  主要从事群体遗传学、法医遗传学研究  主持(10项)和参与(3项) 国家及地区重大科研项目  2006年至今发表文章九十余篇 研究方向 科研成果 (近五年) 筛查人类基因组遗传标记,进行群体效应评 估,构建相关数据库及分析软件系统,协助 公安司法系统解决疑难重案。 1. Forensic Sci Int Genet. 10篇 International Journal of Legal Medicine 3篇 Eur.J Hum.Genet. 1篇 2. 授权专利1项,协助破获若干重大案件 提取现场微量检材 头发 牙齿、唾液 血液 脱落细胞 混合斑 骨骼 小一机器人健康点评 王一,青年副研究员: 以第一作者发表SCI论文16篇,授权发明专利1项 共计发表SCI论文67篇,被引近9000次 独立完成《千人基因组计划一期》基因型推定工作 http://58.87.113.187 测试授权码:fudan 医学知识对撞机 深度学习和自然语言结合,能判定大部分生物医学命 题真假。 研究方向: 数学和计算机 横断面因果推断 哈希函数 生物信息学 二代测序算法 基因组推定 医学人工智能 小一机器人 医学对撞机 医学遗传学 罕见病诊断 肿瘤诊治 海量问题答案,先进人工智能能算法,语音问答。 准确度:AUC=98.65%。单核文字响应时间0.4秒。 医生评价:作为全科医生90分以上,专科水平75分 Email:godspeed_china@yeah.net 生命科学学院B603 人类学与人类遗传学系 郑鸿翔 青年副研究员 (2018年入职生命科学学院) zhenghongxiang@fudan.edu.cn 生命科学学院B603 研究领域与研究方向:人类进化遗传学 分子进化 时间估算 选择压力 重点研究: (1)基于线粒体DNA研究人群的迁徙、扩张和适应等进化历史, (2)线粒体DNA突变与长寿、肥胖、高原适应等复杂性状之间的关联, (3)人的伴生生物(如细菌、寄生虫和家养动物)和人的协同进化。 代表性论文 Zhang# & Zheng# et al. (2019) National Science Review 6(2):293-300 He# & Zheng# et al. (2018) Genome Medicine 10(1):5 Zheng#, Li# & Jiang# et al. (2017) Human Genetics 136(10):1353-1362 Kang#* & Zheng# et al. (2013) Molecular Biology and Evolution 30(12):2579-87 Zheng# & Yan# et al. (2011) PloS One 6(10):e25835 • 研究方向:人类精神疾病的遗传基础、分子机制、神 经改变 • 研究方法:分子遗传学、脑影像、神经生物学 • 欢迎:对人类精神活动感兴趣、认真严谨、善于钻研 的同学加入! • 公晓红 副教授 • 办公室:江湾校区生科楼A605 • 邮箱:gongxh@fudan.edu.cn 安 宇 医学遗传学 副研究员 硕士生导师 13916611739 anyu@fudan.edu.cn 江湾校区生科楼E601-8 复旦大学生物医学研究院 分子病理中心和出生缺陷研究中心(2009-2018) 哈佛医学院麻省总院 基因组医学中心(2015-2018) 上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会(CGGC) 副主任 从事研究生的临床遗传学,医学遗传学和遗传咨询教学 主要研究方向: • 出生缺陷的遗传致病机制:基因组和转录组水平遗传变异的分析 • 神经发育障碍的分子致病机理: 细胞水平和动物模型水平 • 基因型和表现型的关系研究: 基因突变谱鉴定和遗传咨询研究 Beckwith–Wiedemann syndrome/11p15 EFTUD2相关小头畸形和 下颌面骨发育不全 CHD8相关孤独症 MBD5相关婴儿痉挛合并癫痫脑 病和严重智力障碍 HOXD13相关并指畸形 谭婧泽 副教授 体质人类学 • 人类生物学博士,硕士生导师。 • 复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室副教授,上海人类 学学会副秘书长。 • 科研方向:中国古代及现代人群生物测量学研究、体质表型特征的遗传 学研究、古代人类DNA多态性研究。 • 合作出版了《中国西北地区古代居民种族研究》、《中国远古开颅术》、 《宁夏古人类学研究报告集》等学术著作,发表中英文论文二十余篇。 • 承担上海市精品课程、本科生通识教育核心课程《人类进化》, • 承担研究生学位基础课程《体质人类学》。 Email: jztan@fudan.edu.cn 江湾校区生科楼A601-4 罗若愚 副教授 定量系统生物学 研究方向:代谢网络, 基因调控网络的动态过程定量化与系统分析, 生物医学仪器开发。 研究方法:定量实验生物学(单分子测控技术)、最优化理论以及 随机动力学理论。 已发表论文:Molecular Systems Biology, PNAS,等 ruoyuluocs@fudan.edu.cn 江湾校区生科楼A601-5 张梦翰 基本信息 汉藏语系演化 青年研究员、国家优青(2021年) 邮箱:mhzhang@fudan.edu.cn 联系地址:生命科学学院B603 研究特色:语言学和遗传学交叉 主要研究方向 • • • • 语言人类学:揭示“遗传、语言、文化”共演化关系 演化语言学:探索语言多样性背后的演化机制 复杂系统研究:研究多智能体模型中的语言变异 语言表型组学:发现语言行为在疾病病程中的变化规律 代表性成果 1. 2. 3. Menghan Zhang#, Shi Yan#, Wuyun Pan, Li Jin*. Phylogenetic evidence for Sino-Tibetan origin in northern China in the Late Neolithic. Nature, 2019, 569(7754): 112-115. Menghan Zhang#, Hong-Xiang Zheng#, Shi Yan*, Li Jin*. Reconciling the father tongue and mother tongue hypotheses in Indo-European populations. National Science Review. 2019, 6(2): 293 - 300. Menghan Zhang#, Tao Gong#*. Principles of parametric estimation in modeling language competition. PNAS. 2013, 110(24): 9698-9703. NSR, 2019 Nature, 2019 李轶 (系统生物学与计算生物学方向)  青年副研究员 主持一项中国博士后科学基金面上一等资助, 参与多项国家重点研发计划、国自然重 点项目、上海市级科技重大专项示范项目等, 主要负责这些项目的表型组学数据分析 相关工作, 并协助项目负责人在项目推进过程中的协调和管理相关工作。 Email: liyistat@gmail.com 重点研究方向:用系统生物学、统计学、遗传学等手段, 研究人类高原习服和衰老表型组 生命科学学院 B603 合作导师:金 力、王久存、王笑峰教授等。 获奖情况 复旦大学超级博士后(2019) 上海市普通高等学校优秀毕业生(2018) Pattern Recognition审稿突出贡献奖(2018) 代表性论文 累计发表论文24篇, 引用275次, 其中以第一作者或通讯作者 (含共同) 发表12篇: Phenomics 2021 (首期封面) ; Aging Cell 2021; Journal of Genetics and Genomics 2021(第11期封面); British Journal of Nutrition 2021; Journal of Investigative Medicine 2020; BMC Bioinformatics 2015, 2018; Frontiers in Genetics 2019 等 风湿免疫性疾病研究课题组 王久存,教授,博导  人类遗传学与人类学系 主任  复旦大学人类表型组研究院 PI  上海人类学学会 会长  近五年发表通讯/并通讯文章约40篇: Email: jcwang@fudan.edu.cn 生科楼 A603、A601(实验室) Blood (2019), Ann Rheum Dis (2019) Microbiome (2021), Clin Transl Med (2021, 2022) J Invest Dermatol (2018, 2021) 1) Shi X et al. LDLR dysfunction induces LDL accumulation and promotes pulmonary fibrosis. Clin Transl Med. 2022 2) Liu J et al. Single-cell analysis reveals innate immunity dynamics in Ankylosing Spondylitis. Clin Transl Med. 2021 3) Li Z, Xia J et al. Characterization of the human skin resistome and identification of two microbiota cutotypes. Microbiome. 2021 4) Pu W et al. Exome-wide association analysis suggests LRP2BP as a susceptibility gene for endothelial injury in systemic sclerosis in Han Chinese population. J Invest Dermatol. 2021 5) Liu J et al. Genetic association of non-MHC region with ankylosing spondylitis in a Chinese population. Ann Rheum Dis. 2019 6) Guo S et al. A gene-based recessive diplotype exome scan discovers FGF6, a novel hepcidin-regulating iron metabolism gene. Blood. 2019 7) Ding W et al. Genome-wide DNA methylation analysis in systemic sclerosis reveals hypomethylation of interferon-associated genes in CD4+ and CD8+ T cells. J Invest Dermatol. 2018 刘庆梅 助理研究员 皮肤纤维化研究 石祥广 助理研究员 肺纤维化研究 夏晶晶 青年研究员 皮肤菌群研究 刘晶 青年副研究员 强直性脊柱炎研究 方向一 方向二 风湿免疫性疾病的遗传学及分子机制研究 皮肤微生态等皮肤表型组学研究 硬皮病 强直性脊柱炎 • 有自身抗体 • 皮肤及内脏系统累及 • 致死率高 • 患病率低:0.001-0.002% • 遗传度较低 • 与HLA-II基因显著相关 • 纤维化 + 微血管损伤 • 无自身抗体 • 以累及中轴关节为特征 • 致残率高 • 患病率高:0.3-0.8% • 遗传度高:>90% • 与HLA-I基因显著相关 • 炎症 + 骨赘生成 Email: jcwang@fudan.edu.cn,生科楼 A603、A601(实验室) 方向二 刘晶,青年副研究员 肌腱异位骨化的分子机制研究 博士后创新人才计划(“博新”计划) 近五年发表第一/并一文章约10篇,包括: Ann Rheum Dis (2019) Clin Transl Med (2021) Rheumatol (2020) 方向一 强直性脊柱炎药物疗效预测研究 AUC-0.86 Email: liu_jing@fudan.edu.cn 办公室:生科楼B603 方向二 刘庆梅 助理研究员 上海毛发医学工程技术研究中心秘书 皮肤纤维化疾病的分子机制研究 近五年发表第一及通讯文章10余篇,包括: J Invest Dermatol (2021) Front Cell Dev Biol (2021) J Dermatol Sci(2020) 方向一 脱发等毛发疾病的发病机制及诊疗策略研究 Email: liuqing.mei@huashan.org.cn 办公室:生科楼,B603 肺纤维化  研究领域:原发性及继发性肺纤维化  以一作或并列一作身份在Clin Transl Med 等杂志发表SCI文章8篇  主持国家自然科学基金1项;参与6项 石祥广 助理研究员 Email:14110700088@fudan.edu.cn 办公室:生科楼A601 纤维化肺部CT  致死率高:5年生存率低于50%,与肿瘤相当;  成因众多:自发或继发于多种肺部和其他组织疾病;  缺乏有效治疗手段 方向一、多组学手段解析肺纤维化进程中分子改变图谱 单细胞转录组学描绘患者 肺纤维化组织关键细胞全景图 健康肺部CT 代谢组学揭示肺纤维化 中差异代谢和相关通路 炎症期 纤维化期 方向二、开发肺纤维化有效药物靶点 揭示LDL-LDLR代谢紊乱加重肺纤维化机制, 并开发出他汀联用PCSK9抗体治疗策略 粤港澳大湾区精准医学研究院(广州) 王久存-夏晶晶课题组 夏晶晶 青年研究员 xiajingjing@fudan.edu.cn 寻找皮肤菌群-表型相关性 皮肤微生物组 skin microbiome 确认因果性-挖掘分子机制 开发皮肤干预产品 图:高通量探究SE菌株对常见皮肤碳源的利用及生长曲线 筛 选 菌 株 , 开 发 活 的 生 物 治 疗 产 品 (LBPs, live biotherapeutic products) 改善皮肤亚健康及皮肤疾病 从湿实验到大数据 从基因组到表型组 人类群体组学研究组 生命科学学院C606-608,C609,C611 表型多样性产生和演化的驱动力 xushua@fudan.edu.cn 团队成员 陆 艳 邓 恋 楼海一 副研究员 青年研究员 青年研究员 我国人群的遗传结构和遗传源流 汉族 藏族 西藏 CELL 2021 NAR 2020 JMG 2017 EJHG 2014 AJHG 2009 PNAS 2021 NSR 2019 Genome Biol 2017 AJHG 2016 AJHG 2015 MBE 2011 维族 新疆 NSR 2021 MBE 2017 MBE 2009 AJHG 2008b AJHG 2008a 回族 宁夏 MBE 2021 土家族 湖北 Cell Sys 2022 Gut 2022 算法、工具、数据库 入选2019年度中国生物信息学十大进展 入选2019年度中国生物信息学十大数据库 https://github.com/orgs/Shuhua-Group 算法和工具 MultiWaver X (2022) ArchaicSeeker 2.0 (2021) AdmixSim 2.0 (2021) Y-LineageTracker (2021) AdmixSim 1.0 (2020) 群体基因组数据库 Web: www.picb.ac.cn/PGG/ PGG.Han Han Chinese Genomes www.pgghan.org (Nucleic.Acid.Res. 2020) AncestryPainter (2018) PGG.SNV MultiWaver 2.0 (2018) Global pops SNV Diversity MultiWaver 1.0 (2017) www.pggsnv.org iMAAPs (2017) (Genome Biol. 2019) CAMer (2017) ArchaicSeeker 1.0 (2016) AmixInfer (2016) WinXPCNVer (2015) SC & SC-Sample (2014) PEAS (2011) PGG.population Global Population Diversity www.pggpopulation.org (Nucleic.Acid.Res. 2018) 陆艳,副研究员,硕士生导师 研究方向:人类与病原的遗传多样性及共进化 lueyan@fudan.edu.cn / luyan@picb.ac.cn 021-31246662 长期从事群体遗传学研究。入选上海市青年科技英才“扬帆计划” 。国家自然科学基金青年 项目负责人,作为项目骨干参与国家自然科学基金“微进化”重大研究计划(重点项目)、国 家自然科学基金“微进化”重大研究计划(集成项目)等重要项目的研究。发表SCI论文30余篇 ,近年来以第一作者或共同通讯作者发表代表性论文10余篇,包括Cell Reports(2022)、 Genome Biology ( 2017, 2019 ) 、 Molecular Biology and Evolution ( 2017 ) 、 American Journal of Human Genetics(2015)。 邓恋 青年研究员 硕士生导师 上海市青年科技英才 中国科学院青年创新促进会会员 赛诺菲青年人才奖 研究领域与研究方向:人类群体基因组学 重点研究: (1)极端环境人群遗传多样性及适应性进化 (2)人类表型演化的遗传学基础 主持项目 国家自然科学基金青年项目 上海市扬帆计划人才项目 代表性论文 Deng# et al. (2021) Molecular Biology and Evolution msab361 Yuan# … Deng# et al. (2021) Nature Communications 12(1):6232 Deng# et al. (2019) National Science Review 6(6):1201-1222 Ouzhuluobu# … Deng# et al. (2019) National Science Review 7(2):391-402 楼海一 青年研究员 (2021年入职生命科学学院) 计算生物学博士,硕士生导师 研究领域与研究方向:DNA结构变异的遗传演化规律 通过生物信息学与群体遗传学手段重点研究: (1)结构变异在不同人群中的遗传多样性 (2)结构变异对表型与功能及疾病的影响 (3)人群的遗传历史与演化规律 主持项目 代表性论文 1. Lou, H.# et al. Improved NGS variant calling tool for the PRSS1-PRSS2 locus. Gut, 2022 国家自然科学基金青年、面上项目 2. Lou, H.# et al. Haplotype-resolved de novo assembly of a Tujia genome suggests the necessity for high-quality population-specific genome references. Cell Systems, 2022 上海市青年科技英才杨帆计划 3. Ouzhuluobu#, He, Y.#, Lou, H.# et al. De novo assembly of a Tibetan genome and identification of novel structural variants associated with high altitude adaptation . National Science Review, 2020 入选中国科学院青年创新促进会 4. Lu, D.#, Lou, H.# et al. Ancestral Origins and Genetic History of Tibetan Highlanders. American Journal of Human Genetics, 2016 5. Lou, H.# et al. A 3.4-kb Copy-Number Deletion near EPAS1 Is Significantly Enriched in High-Altitude Tibetans but Absent from the Denisovan Sequence. American Journal of Human Genetics, 2015 陈璐 青年研究员 研究领域:人类进化及表型多样性的遗传基础 获得优秀青年(海外)基金、上海市千人计划支持 重点研究方向: 1.现代人(藏族等)与古人类(尼 安德特人、丹尼索瓦人)的人群混 合 尼安德特人 2.环境适应性及表型的进化历程 3.遗传变异对于表型和疾病的影响 现代人 Email: lu_chen@fudan.edu.cn 代表性论文: (1) Lu Chen#; Aaron B. Wolf#; Wenqing Fu; Liming Li; Joshua M. Akey; Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals, Cell, 2020, 180: 677-687. (2) Lu Chen#; Weichen Zhou#; Cheng Zhang; James R. Lupski; Li Jin; Feng Zhang; CNV instability associated with DNA replication dynamics: evidence for replicative mechanisms in CNV mutagenesis, Human Molecular Genetics, 2015, 6(24): 1574-1583. 吴浩 青年研究员 博士生导师 华山医院代谢与减重外科双 聘专家,生物物理学会肠道 课题组主要通过临床干预及多组学数据整合的方法研究肠道菌(A)与人体各器官 菌群分会委员、代谢生物学 (B)之间的互作:1)肠道内生态紊乱与肠道菌失衡;2)肠道菌与糖尿病、心血管 分会青年委员。 疾病等代谢性疾病之间的因果关系研究;3)肠道菌对药物及饮食干预的影响 实验室主页 代表性论文: Cell Metabolism 2020; Cell Metabolism 2018; Nature Medicine 2017; Trends Endocrinology & Metabolism 2015; The ISME J 2014 Andrés RUIZ-LINARES 课题组 Andrés RUIZ-LINARES 教授,博士生导师 复旦大学全职特聘教授(2017),英国UCL荣誉教授 国家外专千人(2018) 国际著名人类遗传学专家 人类遗传学杂志《人类遗传学纪事》主编 研究领域与研究方向: Email: andresruiz@fudan.edu.cn 江湾校区生科楼A601-2 疾病和非疾病表型的基因分析和群体遗传学研究。自2012年以来,一直从 事人类表型特征的基因分析研究。通过拉丁美洲的混合人群样本研究美洲 原住民、非洲人和欧洲人的表型特征的区别,并利用遗传数据来推断欧亚 大陆、美洲和非洲次大陆的起源问题。 代表性论文 1. Ruiz-Linares A* et al. (2019) Nat Commun. 10(1):358. 2. Ruiz-Linares A* et al. (2018)Nat Commun. 9(1):5388. 3. Ruiz-Linares A* et al. (2017) Annual Review of Genomics & Human Genetics. 18:277–96. 4. Ruiz-Linares A* et al. (2016) Current opinion in genetics & development 41:106-114. 5. Ruiz-Linares A* et al.(2016) Nat Commun 7:11616. 6. Ruiz-Linares A* et al.(2016) Nat Commun 7:10815. 樊少华 青年研究员,博士生导师 (2018年入职生命科学学院, 人类表型组研究院)、人类遗传学与人类学系副主任 国家千人计划青年项目(2017) 研究领域:人类进化历程及表型多样性 重点研究方向: 1. 人类迁徙、分歧时间以及适应性进化 2. 表型的产生以及进化历程 3. 基因组结构变异对于表型和疾病的影响 办公室:生命科学学院C603 Email: shaohua_fan@fudan.edu.cn 主持项目: 国家自然科学基金面上项目 国家千人计划青年项目 上海市市级科技重大专项子课题 上海市2019年度“科技创新行动计划”“一带一路”国际合作项目 樊少华课题组 Email: shaohua_fan@fudan.edu.cn 目前发表文章20篇, 引用率>2400次, H-index=16 研究方向: 1. 人类迁徙, 分歧时间以及遗 传结构 Genome Biology, 2019 2. 适应性进化对不同民族表型 多样性以及疾病易感性的影响 3. 基因组结构变化的对于表型多 样性的影响 Science, 2016 封面文章 Nature, 2016 封面文章 樊少华课题组 Email: shaohua_fan@fudan.edu.cn 课题组长:石乐明 博士 基于大数据的精准医药创新 MicroArray and Sequencing Quality Control 国际MAQC组学大数据质量控制联盟 课题组以药物基因组学研究为核心,包括计算组和实验组, 结合高通量生物实验与高性能计算技术,探索肿瘤、复杂 疾病、罕见病以及药物不良反应的遗传与分子机理,为大 数据和精准医学模式下的早期诊断、精准治疗及新药研发 提供技术与理论支撑。 • 复旦大学生命科学学院、人类表型组研究院教授、国家特聘专家 Y = f (X) 研究团队: • 专长药物基因组学、精准医学、生物医学大数据研究 • 任美国FDA资深研究员12年,制订了药物基因组学指南 • 领导全球300多名科学家开展基因芯片、新一代测序及大数据分析的质量控 制和标准化国际研究计划MAQC • 自然出版集团NPG为其出版了3个专辑 • 发表论文200余篇 (13篇Nature Biotech), SCI他引1万余次 郑媛婷 副教授 郁颖 博士生导师 青年副研究员 联系方式: • 石乐明:lemingshi@fudan.edu.cn 18616827008, 021-31240598 • 郑媛婷:zhengyuanting@fudan.edu.cn • 郁 颖:ying_yu@fudan.edu.cn 代表性项目和科研成果 lemingshi@fudan.edu.cn • 实现了三阴乳腺癌的精准 分子分型和精准治疗; • 前瞻性临床试验初步结果 令人鼓舞 In collaboration with Prof. Zhimin Shao (邵 志敏) and Prof. Wei Huang (黄薇). Jiang Y, Ma D, Suo C et al., Cancer Cell (2019) PreMedKB: an integrated precision medicine knowledgebase for interpreting relationships between diseases, genes, variants and drugs http://www.fudan-pgx.org/premedkb/ Yu Y, Wang Y et al., Nucleic Acids Research 2019 药物基因组学与组学质量控制与标准化 lemingshi@fudan.edu.cn 课题组以研发药物基因组与表型组学标志物为目标,探索肿瘤、糖尿病等复杂疾病与药物反应 的遗传与分子机理,发现并验证与药物疗效和安全性相关的生物标志物。课题组包括细胞分子生物 学和生物信息学两大部分,通过开发多组学标准品,构建高通量测序实验技术、数据分析与解读的 标准化流程,促进高通量组学技术在精准医学研究转化及新药研发中的可靠应用。 行 业 现 状 令 人 担 忧 我 们 试 图 改 变 现 状 王红艳课题组简介 出生缺陷研究实验室 研 究 队 伍 副教授:卢 磊/杨雪艳 王红艳,教授,博导,2007年引进 博士后6人/研究助理2人/博士生14人/硕士生7人 • 国家杰出青年基金获得者(2010) • 教育部“长江学者”特聘教授(2012) • 科技部重大科学研究计划项目首席科学家(2012) • 教育部自然科学一等奖(2014) • 科技部创新人才推进计划“重点领域创新团队”(2019) • 全国“五一”劳动奖章、谈家桢生命科学奖、中国青年 数名联合培养研究生/交流访问学者 石 彦/周 翔宇/卢磊 /高云倩 一作论文: PNAS,Hum Mut, Cell Death & Dis 11届 博士 赵健元 一作论文: Circulation ;Eur Heart J;Cell Res 10届 博士 雷云平 一作论文:NEJM 博士 后 四项基金委 青年基金 女科学家奖、药明康德生命化学杰出成就奖 • 传病研究通讯/第一作者论文 11 篇,篇均IF 11.3,包括 上海市优博提名 上海市优博 全国优博提名 发表SCI论文64篇,通讯/第一作者39篇,总IF 304.6;遗 N Engl J Med, Circulation, Euro Heart J 等 • 承担课题:基金委重点项目;科技部重大科学研究计划 研究方向 方向一 出生缺陷的分子遗传机制 方向二 叶酸等代谢物失衡的分子机理 (神经管畸形/先天性心脏病) 上海市淞沪路2005号复旦大学江湾校区生命科学学院A609室,邮编 200433 电话/传真:021-31246612(Lab);Email: wanghy@fudan.edu.cn 课题组PI: 张 锋 复旦大学:教授 (2011) 遗传工程国家重点实验室:副主任 (2017) 教育部长江学者特聘教授 (2018年度) 国家杰出青年科学基金获得者 (2016) 生科院E601-6室,zhangfeng@fudan.edu.cn • 出生缺陷的遗传致病机理:先天性脊柱侧凸、肾脏尿路畸形 研究 • 不孕不育的遗传致病机理:精子畸形、早发性卵巢功能不全 重点 • 分子机制及疾病防控技术:人类基因组结构变异鉴定及机制 发表SCI论著119篇。其中以通讯或第一(含共同)作者发表44篇;包括 New England Journal of Medicine、Nature Genetics、Cell Research、 Am J Hum Genet (5篇)、 Hum Mol Genet (8篇)、 J Med Genet (8篇)。 人类转录组调控课题组(PI:倪挺) 研究体系: 细胞衰老及癌变过程 研究手段:干湿结合 即分子生物学、细胞生物学及 生物信息学结合 人类遗传学 与人类学系 副主任 探索细胞衰老及癌变中 未知的基因调控方式 代表性论文: Nature Methods, 2010 Nucleic Acids Research, 2016, 2021a,b Genome Research, 2018, 2021a,b Aging Cell 2020a,b Nature Communications 2022 关键科学问题: mRNA非编码区(内含子及3′非翻译区)如何在细胞衰老及衰老相关疾病中发挥作用, 其调控的分子机制是什么? 联系方式:复旦江湾校区生科大楼E601-9; 邮箱:tingni@fudan.edu.cn 汪海健课题组(生科楼B601;手机/微信: 13761860169 ) 研究兴趣 指导教师介绍 1. 外源化合物代谢酶基因的功能与自然选择  人类遗传学教授、博导 2. 肝纤维化和肝癌的遗传与表观遗传机制  博士(军事医学科学院,细胞生物学,2003) 3. 肿瘤基因组微进化  王宽诚教育基金会学术讲座学者(2013) 4. 人类疾病和表型的基因组流行病学分析  普林斯顿高等研究院求是研究学者(2009)  教育部新世纪优秀人才(2007) 研究发现(1):药物代谢酶多态性研究 1. 在器官发育起关键作用的转录因子FOXA1和 FOXA2,分别调控Ⅰ相氧化酶、Ⅱ相结合酶和Ⅲ相转 运体多个代谢酶基因在肝和肺的表达, 2. 它们顺式和反式作用中的变异,与肿瘤遗传易感性 和化疗药物反应性关联并可呈现基因交互作用, 3. 其中对肿瘤发生有保护作用的多个等位基因可能经 历了达尔文正向自然选择 Email: haijianwang@fudan.edu.cn 研究发现(2):肝纤维化表观遗传机制研究 1. 建立了靶向肝星状细胞(HSC)的基因表达干预方法,提出了基于 人工microRNA的双靶基因沉默的基因治疗潜在技术。 2. 初步阐明了组蛋白甲基化修饰酶JMJD1A, JMJD3和EZH2对HSC活化 与肝纤维化的作用,和表观遗传调控机制。 近期发表或投稿主要论文 1. 2. 3. 4. 5. Theranostics, in revision Carcinogenesis 2020 Human Gene Therapy 2019 FASEB J 2015 a FASEB J 2015 b 免疫生物学实验室 – 钱峰课题组 现代人类学教育部重点实验室副主任 2005年 华东理工大学 获博士学位 2010-2013年 美国耶鲁大学 博士后、助理科学家 2013-2019年 复旦大学生命科学学院 副研究员 2019年至今 复旦大学人类表型组研究院 副研究员  主要从事免疫衰老及人体免疫表型的研究  发表SCI论文40余篇,论文累计引用2000余次  获得国家基金委、教育部等项目资助 生科院C621,fengqian@fudan.edu.cn 免疫生物学实验室 – 钱峰课题组 方向三 免疫表型 什么是免疫表型? • 免疫表型是人体免疫系统(免疫器官、免疫细胞和免疫分子)特征的集合 为什么要开展免疫表型的研究? • 2005年 华东理工大学 获博士学位 2010-2013年 美国耶鲁大学 博士后、助理科学家 2013-2019年 复旦大学生命科学学院 副研究员 2019年至今 复旦大学人类表型组研究院 副研究员 免疫表型是人体生理病理特征的重要组成,免疫力与人体健康密切相关 如何开展免疫表型的研究? • 免疫细胞亚群精细分型及免疫细胞功能评估 免疫表型研究回答的科学问题 生科院C621,fengqian@fudan.edu.cn • • 免疫衰老 ┃ 感染性疾病 ┃ 免疫性疾病 ┃ 免疫缺陷病 肿瘤免疫 ┃ 移植免疫 ┃极端环境 ┃干预(运动、饮食营养、药物) 老年病流行病学课题组 王笑峰 教授、博导 Email: xiaofengwang@fudan.edu.cn 生命科学学院A607 从事老年病和心血管病流行病学研究,作为骨干参与泰州队列建设,撰写专著《人群健康大型队列建设的思考与实践》(副主编) 现任如皋长寿和衰老队列研究 (RuLAS)负责人,以通讯作者发表SCI论文60余篇 主要承担项目 主要研究方向 • 研究方向一: 老年人群前瞻性队列建设 • 随时间重复测量暴露及表型,进行纵向调查及发病死因随访, 为支撑项目、科技部重点专项等提供标本和数据 • 江苏如皋长寿人群队列的健康老龄促进因素提取、技术开发及应用(国家主动健 康重点专项,课题负责人) • 基于纵向队列的老年虚弱症生物标志物研究(国家自然科学基金项目) 发表论文 • • • • • • 研究方向二: 基于纵向队列的衰老和长寿分子流行病学研究 Xiao-Yan Jiang*, Xiao-Feng Wang*. Genetic variants of homocysteine metabolism, homocysteine, and frailty-Rugao longevity and Ageing Study. J Nutr Health Aging,2020;24(2):198-204. Yin-Sheng Zhu*, Xiao-Feng Wang*. Depressive symptoms are associated with incident frailty in a Chinese population- the Rugao Longevity and Ageing Study. Aging Clin Exp Res,2019. Online ahead of print. Wang Z*, Wang X*. Association Of BNP with frailty in elderly population: Rugao Longevity and Ageing Study. J Nutr Health Aging. 2019;23(1):73-78. Wang X*. Cohort profile: the Rugao Longevity and Ageing Study (RuLAS). Int J Epidemiol. 2016;45(4):1064-1073. • 基于RuLAS描述老年人年龄相关表型的特征及随时间变化轨迹,• 研究方向三: 基于纵向队列的心血管病分子流行病学研究 并鉴定其影响因素。开发衰老相关疾病、健康长寿的预测模型 (心肌梗死、中风等)病因研究。开发发病风险评估及预后评估工具 基于多次重复测量的纵向队列进行中间表型(血脂、动脉硬度等)和结局表型 郑琰课题组 课题组长 郑琰 青年研究员 博士生导师 承担项目情况(在研)  国家自然科学基金项目:主持2项  国家重点研发计划项目:主持课题1项、 参与课题1项  横向基地项目:主持1项  人才项目:主持3项 获奖情况  国家万人计划青年拔尖人才 研究方向 1、利用多组学方法(尤其是肠道微 生物组学及代谢组学)为肥胖相关代 谢性疾病的精准预防提供科学依据; 2、探索人体肠道微生物组(调节膳 食)在膳食对健康影响中的重要作用 。 代表性论文 近五年发表SCI论文37篇,以第一/通讯 (含共)作者发表论文20篇,包括 JAMA(2017)、BMJ (2019)、 Nat Rev Endocrinol(2018) 、 Diabetes Care (2019)和BMC Medicine( 2021)。  上海高校特聘教授(东方学者)  上海市浦江人才计划 Email: yan_zheng@fudan.edu.cn 学生培养  博士后 1名(上海市超博)  多名研究生获得校优秀毕业生、 校优秀共青团干部、院优秀党务 工作者、各类奖学金等  指导本科生4名。已毕业学生赴 哈佛、耶鲁、约翰霍普金斯、 NYU、复旦等海内外学府深造。 课题组成员 陈兴栋课题组  复旦大学人类表型组研究院 xingdongchen@fudan.edu.cn 青年研究员 生命科学学院C607  复旦大学泰州健康科学研究院 执行院长  负责国家大型队列(泰州队列)建设,依托队列资源进行慢病分子流行病学研究  承担和参与多项国家重点研发计划、自然科学基金委、863计划、江苏省和上海市项目  发表SCI论文40余篇,申请发明专利3项,软件著作权4项,出版专著2本 研究团队:致力于大型人群队列建设和分子流行病研究 现代人类学:李 辉 现代人类学:学科融合创新路 上帝视角看人类 复旦大学生命科学学院教授、博导 现代人类学教育部重点实验室 主任 复旦-大同中华民族寻根工程研究院 院长 丝路人类学一带一路国际联合实验室 副主任 国际基因地理计划 东亚-东南亚区 研究骨干 在Science、Am.J.Hum.Genet.等期刊发表论文250多篇 出版专著14部,涉及人类基因与表型多个分支领域 李辉论著统计 基因 形态 语音 中医 生化 论文 172 45 16 8 4 专著 5 3 2 4 探索 文学 历史 哲学 4 2 3 中国人类起源与文明肇始 中华文化中的人类生物学原理 办公室:江湾校区生科大楼E601-1; Science(2016)对李辉古人 骨表型研究的专访报道 邮箱:lhca@fudan.edu.cn 生物考古融合创新研究平台 文少卿 复旦大学科技考古研究院 广州再生医学与健康广东省实验室 国家自然科学基金委员会与欧盟委员会 A B 研 究 方 法 研 究 材 料 学 科 融 合 生物考古 古基因组学(基因) 生物考古 体质人类学(表型) 骨化学(环境) 跨 学 科 融 合 创 新 青年副研究员 合作研究员 中欧人才 文科 生物考古+历史学=民族融合史 生物考古+语言学=考古语言学 理科 生物考古+表型组学=考古表型组学 生物考古+法医学=法医考古学 医科 生物考古+病理学=古病理学 生物考古+口腔学=古口腔学 欢迎加入复旦大学人类学科! 中国在人类学领域具有独特的资源优势和不可推卸的责任。复旦大学 人类学科将恪守人才培养、科研创新、服务社会、传承文化的使命,努力 建成人类学原创理论发源地、杰出创新人才培养基地和国际知名学术高地, 为推进健康中国战略提供支撑!

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