龙卫健字〔2023〕14号关于印发《龙南市免费提供出生缺陷防控服务实施方案》的通知.pdf

龙南市免费提供出生缺陷防控服务实施方案 为落实 2023 年江西省民生实事“免费提供出生缺陷防控服 务”，结合我市实际，制定本实施方案 一、任务目标 为全市孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查，包括 超声胎儿颈部透明带检查（NT 检查）、胎儿六大畸形超声常规 检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传 代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病 筛查等 8 项服务。2023 年产前筛查率达 80%，新生儿遗传代谢 病筛查率达 98%，听力筛查率和耳聋基因检测率达 90%，先天性 心脏病筛查率达 60%。 二、实施内容 （一）服务对象 全市孕产妇及新生儿 （二）服务内容 1.产前筛查 （1）胎儿颈部透明带检查（NT 检查）：免费为妊娠 11— 14 周的孕妇提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT 检查）。 +6 （2）产前血清学筛查: 免费为妊娠 9-13 周的孕妇提供一 次 21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。 （3）地中海贫血基因检测：免费为未进行过地中海贫血基 — 2 — 因检测的孕妇进行一次地中海贫血基因检测。 （4）六大畸形超声常规检查：免费为在怀孕 16-24 周、 30-34 周的孕妇分别提供一次胎儿六大畸形超声常规检查（包括无脑 儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、 致命性软骨发育不良）。 2.新生儿疾病筛查 （5）新生儿遗传代谢病筛查：免费为新生儿提供一次新生 儿遗传代谢病筛查（包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低 症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症， 以下简称“遗传四项”） （6）听力筛查：免费为新生儿进行一次听力筛查，未通过 者及漏筛者于 42 天内到原初筛机构免费进行双耳复筛。 （7）新生儿耳聋基因筛查：免费为新生儿提供一次新生儿 遗传性耳聋基因检测（与新生儿遗传代谢性疾病筛查同步采 样）。 （8）先天性心脏病筛查：通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱 和度测定免费为新生儿进行先天性心脏病筛查。 以上 8 个项目的具体操作流程见技术方案。 （三）定点机构及职责 1.项目管理机构 按照机构性质和职责分工，我市项目管理机构为龙南市第 二人民医院（市妇幼保健院）；负责全辖区孕妇产前筛查工作 — 3 — 的培训、指导和质控；负责全辖区项目数据的信息报送，辖区 项目的培训、指导和质控。 2.产前筛查服务机构 （1）定点超声检查机构：为通过胎儿超声筛查技术资格认 证的产前筛查机构，负责超声胎儿颈部透明带检查（NT 检查） 与胎儿六大畸形超声常规检查。 （2）产前血清学筛查与地中海贫血基因检测定点采血和检 测机构：定点采血机构为通过技术资格认证的产前筛查机构， 负责开展产前血清学筛查与地中海贫血基因检测采血服务并及 时送检。定点检测机构为赣州市妇幼保健院，负责全市孕早期 产前血清学筛查与地中海贫血基因检测。 3.新生儿疾病筛查服务定点机构 （1）遗传四项和新生儿遗传性耳聋基因检测定点采血和检 测机构：定点采血机构为各助产机构，负责开展新生儿遗传代 谢病和遗传性耳聋基因的血片采集、保存、送检等工作。定点 检测机构为赣州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，负责对全 市的新生儿遗传代谢病和遗传性耳聋基因标本的收集与实验室 检测。 （2）听力筛查定点机构：为设有产科或新生儿科（儿科） 诊疗科目的助产机构。 （3）先天性心脏病筛查机构：为保证筛查质量，龙南市卫 健委会对辖区定点医疗保健机构的筛查工作人员进行培训考核 — 4 — 后，指定一家或多家考核合格的机构为新生儿先天性心脏病筛查 定点机构。 （四）咨询随访管理及信息报送。各定点机构需要为所有 免费服务对象提供咨询指导，并做好阳性跟踪随访管理，形成 服务闭环。所有需要进一步做产前诊断的孕妇转介至产前诊断 机构，将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专案管理；将新生 儿疾病筛查阳性的新生儿纳入高危儿管理，并按规范予以干预。 各定点机构须保存好免费检测的孕产妇和新生儿有关资 料，留底以备资金审计。同时按照要求上报项目数据报表。 四、实施步骤 （一）筹划准备阶段（2023 年 3 月 31 日前）。下发实施 方案，开展启动会，适时开展培训，指导基层开展人员考核， 提升基层医疗保健机构的服务能力。 （二）组织实施阶段（2023 年 4-12 月）。全市各级定点 机构为全市孕妇免费提供包含 8 项产前筛查和新生儿疾病筛查 服务项目。 （三）验收评估阶段（2023 年 12 月）。对全市免费提供 出生缺陷防控服务工作开展情况进行验收评估。 五、资金安排 （一）产前筛查和新生儿疾病筛查服务经费补助标准 1.产前筛查 570 元/例。具体为：超声胎儿颈部透明带检查 （NT 检查）100 元/例；胎儿六大畸形超声常规检查（无脑儿、 — 5 — 脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命 性软骨发育不良）两次共 130 元/例；产前血清学筛查 190 元/ 例（包含采血经费 30 元/例）；地中海贫血基因检测 150 元/例 （包含采血经费 10 元/例）。 2.新生儿疾病筛查 282 元/例。具体为：遗传四项筛查 100 元/例；听力筛查 40 元/例；遗传性耳聋基因检测 130 元/例； 先天性心脏病筛查 12 元/例。遗传四项筛查、遗传性耳聋基因 检测同一次采血，采血经费共 30 元/例。 （二）资金分担情况 省财政配套 40%，市财政配套 12%，孕妇产检、新生儿出生 所在医疗机构的属地县级财政配套 48%。在赣州市妇幼保健院开 展的产前血清学筛查、地贫基因检测、遗传四项筛查、遗传性 耳聋基因检测项目，所涉及的县级配套资金通过年终结算上解 到市本级。 五、完成时限 2023 年 12 月 20 日前 六、保障措施 （一）高度重视，压实责任。出生缺陷防控服务是优化生 育政策、促进优生优育的重要举措。各单位要统一思想，提高 认识，细化任务分工、工作措施和进度安排，确保好事办实， 实事办好。 （二）强化宣传，精心组织。各单位要积极开展形式多样 — 6 — 的宣传活动，提高人民群众、社会各界对此项民生实事的知晓 度、认可度，广泛宣传出生缺陷防治相关知识。各单位要周密 部署，加强组织动员，切实提高人群对出生缺陷防控服务的接 受度，提高筛查率。 （三）强化培训，提升能力。各定点机构要以民生实事实 施为契机，补齐短板，进一步加强出生缺陷防控能力建设，针 对各项服务内容，强化人员培训，对于新增服务项目，同步开 展培训，并结合日常进修与出生缺陷人才培训项目等工作，开 展培训与复训，提升基层服务能力。 （四）加强督导，确保质量。各单位要加强对民生实事推 进的工作调度、督促指导和考核评估，强化培训和质量控制， 保证产前筛查和新生儿疾病筛查质量，提升群众的健康获得感。 加强信息管理，各定点机构通过省妇幼健康信息平台准确上报 信息。 （五）科学规范，优化服务。各定点机构要严格按照产前 筛查、新生儿疾病筛查相关政策法规、本方案以及技术方案要 求，规范开展检测、随访、咨询等服务，尊重意愿，保护隐私， 便民便捷，改善体验。充分利用妇幼健康基本公卫服务项目、 让爱无缺公益项目等作为民生实事工程的有益补充，对筛查阳 性人员提供进一步诊断和救助。 七、项目负责人及联络员 龙南市卫生健康委：叶晓燕，联系方式：0797-3571030 — 7 — 龙南市妇幼保健院：廖志萍，联系方式：0797-3512011 市级项目管理机构对口专业联络员: 1.产前血清学筛查、地中海贫血基因检测、遗传四项筛查、 遗传性耳聋基因检测:骆福裕，联系方式:13576715193; 2.NT 检查、胎儿六大畸形超声常规检查:周玉琴，联系方 式:15216133768; 3.新生儿听力筛查:谢 4.先天性心脏病筛查:廖 — 8 — 婷，联系方式:13576724085; 欢，联系方式:13479737951。